Patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades.
Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños como consecuencia de la alta mortalidad infantil y la manifestación de algunas de ellas en la edad adulta, lo que permite transmitir las variantes genéticas al portador.
Según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patología de este tipo. En América Latina no se tiene información exacta debido a la falta de datos oficiales al respecto, sin embargo, gracias a algunas entidades o asociaciones locales de cada región, se ha logrado tener un estimado. En Perú encontramos a 2 millones de personas con algún padecimiento de una enfermedad rara, seguido de Ecuador 1,3 y Chile con 1 millón.
Dentro del contexto de enfermedades raras están incluidas miles de patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades del 80% de las mismas, aunque también se deben a procesos infecciosos, inmunológicos o por exposición a agentes tóxicos externos.
Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos como consecuencia de la alta mortalidad de algunas enfermedades que aparecen tras el nacimiento o durante una etapa infantil temprana, como el caso de algunas patologías autoinmunes o malformaciones graves, así como por la edad de aparición durante la etapa adulta de enfermedades como Huntington o la esclerosis lateral amiotrófica.
Prevenir la aparición de las enfermedades no es un tema fácil, la complejidad clínica empieza con el diagnóstico, pronóstico y potencial tratamiento de las mismas, que en muchos casos no existe. En los últimos años el avance de las tecnologías ómicas ha permitido desarrollar tests de cribado genético y bioquímico prenatal y neonatal, así como de confirmación diagnóstica para detectar mutaciones comunes con efecto fundador en diferentes poblaciones.
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