La enfermedad se da en personas predispuestas genéticamente con una reacción de tipo alérgica al gluten presente en alimentos a base de trigo, centeno, cebada y avena. Si bien afecta a sólo el 1% de la población, su sintomatología muchas veces inespecífica dificulta su diagnóstico y tratamiento temprano, ocasionando daños severos en la mucosa intestinal.
Un estudio publicado por los doctores Ana María Madrid y Christian von Mühlenbrock, ambos miembros de la Sociedad Chilena de Gastroenterología (SChGE) y su filial Agrupación Chilena de Neurogastroenterología, señala que pacientes chilenos con Enfermedad Celíaca tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades metabólicas, autoinmunes e incluso riesgo de cáncer.
La Enfermedad Celíaca (EC) se define como una enfermedad que afecta el intestino de forma crónica y mediada por inmunidad, que ocurre frente a la exposición de la mucosa del intestino al gluten, en pacientes genéticamente susceptibles. Afecta a cerca del 1% de la población mundial y si bien la enfermedad impacta primariamente al intestino delgado, sus manifestaciones son sistémicas, con síntomas tanto intestinales como extraintestinales.
Su manifestación clínica clásica se asocia a una malabsorción y diarrea crónica en niños, mientras que en adultos se presenta con distensión abdominal, constipación e incluso siendo diagnosticada en pacientes obesos. El diagnóstico se basa en detección de anticuerpos anti-transglutaminasa y atrofia vellositaria demostrada en biopsia duodenal, y dada su complejidad, ha motivado la búsqueda de nuevos tratamientos, aunque el único eficaz a la fecha es la dieta libre de gluten a permanencia.
«Existe un grupo de pacientes que no responden a la dieta, la mayor parte de ellos por consumo inadvertido de gluten o mala adherencia y en un pequeño porcentaje se presenta la enfermedad celíaca refractaria que puede requerir manejo con terapia inmunosupresora. Un tratamiento efectivo previene el daño a la mucosa, mejorando síntomas y calidad de vida, previniendo además complicaciones como osteoporosis, infertilidad y cáncer», explica la Dra. Madrid.
Los nutrientes descritos con potencial tóxico en celíacos son la gliadina (69% del trigo), secalina (50% del centeno), hordeína (46% de la cebada) y en menor medida la avenina (16% de la avena).
Dada su expresión clínica a veces leve y poco específica, se estima que por cada niño que se diagnostica, habría 7 subdiagnosticados, mientras que algunos estudios muestran una prevalencia en aumento con la edad y hasta un 15% se diagnostica en mayores de 65 años. En Chile, la Encuesta Nacional de Salud estimó una prevalencia de 0,76% basado en niveles de anti-transglutaminasa, siendo mayor en mujeres que en hombres (1,1 vs 0,4%).
En opinión de ambos investigadores, en adultos esta enfermedad se puede presentar de variadas formas, con manifestaciones gastrointestinales, extraintestinales e incluso permanecer asintomático. Entre ellas destaca: diarrea, esteatorrea y pérdida de peso, complicaciones asociadas a la pérdida de nutrientes, como anemia, compromiso neurológico por déficit de vitamina B12 y osteopenia/osteoporosis por déficit de vitamina D. Otros síntomas gastrointestinales atípicos incluyen meteorismo, dolor abdominal recurrente, diarrea crónica, constipación entre otros. Muchos pacientes adultos presentan síntomas similares al Síndrome de Intestino Irritable (SII) tales como dolor abdominal, distensión, constipación y diarrea leve, lo que dificulta el diagnóstico diferencial entre ambas patologías, aunque ambas pueden coexistir.
En cuanto a las manifestaciones extraintestinales, podemos encontrar los siguiente: dermatitis herpetiforme; anemia ferropénica; compromiso neuropsiquiátrico como migraña, neuropatía periférica, ataxia, distimia, depresión, ansiedad y epilepsia; linfoma; enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, enfermedades tiroideas autoinmune, artritis; hepático; enfermedades metabólicas óseas; hipoplasia del esmalte dental; e infertilidad.
Sobre su tratamiento:
El único tratamiento disponible recomendado es la dieta exclusiva libre de gluten, presentando rápida mejoría de los síntomas tras el inicio de la dieta, generalmente dentro de las primeras 4 semanas. Sin embargo, la recuperación de la mucosa intestinal suele ser más tardía, al igual que los marcadores serológicos, siendo desde meses hasta años.
«Es fundamental la educación del paciente y entorno con apoyo con equipo de nutrición, por presencia de gluten oculto y contaminación cruzada en alimentos procesados. La dieta exclusiva libre de gluten tiene muchas veces mala adherencia debido al mayor costo con respecto a una dieta normal y al menor acceso a estos productos (cada vez menos frecuente por mayor oferta). No obstante, su baja adherencia podría asociarse a largo plazo a complicaciones como desnutrición, mayor riesgo de enfermedades autoinmunes y de cánceres como linfoma. Esto ha motivado a la búsqueda de terapias no dietéticas que puedan ser coadyuvantes o eventualmente reemplacen en un futuro a la dieta exclusiva libre de gluten «, sostiene von Mühlenbrock.
En pacientes celíacos, con atrofia vellositaria, se ha asociado un aumento de la mortalidad en comparación a no celíacos, que se reduciría con un diagnóstico y tratamiento adecuado. Asimismo, los pacientes con EC tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, enfermedades pulmonares y cáncer. La variación en riesgos reportado en distintas series, se podría deber a lo diverso de la enfermedad y a la adherencia al tratamiento.
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